Sobat Salam, beberapa waktu lalu sempat beredar berita yang menjadi bahan perbincangan mengenai sebuah sindrom genetik yang diidap oleh satu keluarga. Yang mana sindrom genetik ini terjadi karena adanya kelainan yang menyebabkan gangguan pertumbuhan pada tulang dan jaringan wajah.
Sindrom genetik ini dikenal dalam dunia medis dengan nama Teacher Collins. Karena bersifat genetik, sindrom langka ini diturunkan dari orang tua ke anak dengan risiko 50 persen Kondisi ini muncul karena ada gen abnormal yang kemudian menyebabkan gangguan. Anak yang mengidap sindrom ini bisa mengalami beragam gejala, termasuk pertumbuhan rambut alis lebih sedikit, telinga tumbuh tidak sempurna bahkan tidak ada, hingga rahang dan dagu yang tumbuh lebih kecil.
Apa itu Sindrom Treacher Collins?
Sindrom Treacher Collins adalah penyakit yang langka. Kondisi ini muncul karena ada perubahan alias mutasi genetik tertentu. Sindrom Treacher Collins disebabkan oleh kelainan genetik pada gen TCOF1, POLR1D, atau POLR1C. Ketiga gen ini memegang peran penting dalam membentuk dan perkembangan jaringan tulang serta otot wajah.
Karena terjadi mutasi, fungsi dari ketiga gen ini menjadi abnormal dan berujung pada munculnya tanda Treacher Collins Syndrome. Sebab, perubahan atau mutasi pada salah satu gen ini memicu terjadinya kematian sel dan jaringan tulang serta otot.
Kematian sel dan jaringan terjadi dengan sangat cepat. Hal itu yang menjadi penyebab muncul keluhan serta gejala pada tulang dan wajah. Kendati begitu, sindrom ini tergolong langka bahkan sangat jarang terjadi.
Bagaimana Gejala dan Tanda Sindrom Treacher Collins?
Gejala yang muncul bisa berbeda antara satu orang dengan yang lainnya. Gejala sindrom treacher collins bisa bersifat ringan dan tidak disadari, hingga yang sangat berat.
Pada gejala yang berat, kondisi ini bisa menyebabkan kelainan bentuk wajah yang signifikan. Namun, ada beberapa gejala yang umum dan bisa dikenali sebagai tanda Sindrom Treacher Collins, di antaranya :
1. Kelainan pada Mata
Sindrom Treacher Collins bisa menyebabkan kelainan pada mata, seperti posisi mata yang miring ke bawah, mata juling, ukuran mata yang lebih kecil, jumlah bulu mata sedikit, coloboma, hingga kebutaan.
2. Kelainan pada Wajah
Penyakit ini juga membuat wajah pengidapnya terlihat berbeda. Misalnya hidung yang terlihat sangat besar, wajah berukuran kecil, atau pipi terlihat cekung.
3. Kelainan Telinga
Pengidap penyakit ini mungkin memiliki daun telinga yang lebih kecil, berbentuk tidak normal, hingga disertai dengan gangguan pendengaran.
4. Kelainan pada Mulut
Kondisi ini bisa menyebabkan pengidapnya mengalami bibir sumbing atau muncul celah pada bibir langit-langit mulut.
Jika bayi lahir dengan gejala gangguan ini, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter ya. Dokter biasanya akan segera memberikan penanganan medis. Penanganan yang dilakukan akan tergantung pada kondisi tubuh dan tingkat keparahan sindrom Treacher Collins yang dialami bayi.
Baca Juga :