Sobat Salam, pernahkah mendengar penyakit langka dengan nama sindrom Angelman. Konon katanya, sindrom ini membuat pengidapnya tak berhenti tersenyum dan tertawa.
Bukankah tersenyum dan tertawa menjadi pertanda jika seseorang dalam keadaan sehat ya? Betul, tapi tidak berlaku seperti itu pada penderita sindrom Angelman ini.
Sindrom Angelman merupakan gangguan kromosom yang menyebabkan masalah serius pada kemampuan belajarnya. Kondisi neurologis langka ini juga menimbulkan efek samping yang membuat penderitanya cenderung lebih mudah gembira dan hampir selalu tertawa dan tersenyum.
Kebanyakan orang dengan sindrom Angelman terlihat memiliki kepribadian yang bahagia dan bersemangat karena tak henti-hentinya tertawa. Orang tua biasanya tidak mendeteksi Angelman syndrome pada anak-anak sampai mereka mulai melihat keterlambatan perkembangan saat usia bayi sekitar 9-12 bulan.
Sindrom ini tidak menunjukkan tanda-tanda pada saat lahir. Biasanya, kejang dimulai ketika anak berusia antara 2-3 tahun.
Apa itu Sindrom Angelman?
Sindrom Angelman adalah kelainan genetik yang menyebabkan tertundanya pertumbuhan, masalah dalam bicara dan keseimbangan, cacat intelektual dan kejang-kejang. Sindrom Angelman adalah kondisi yang sangat langka.
Kebanyakan orang yang mengidap sindrom Angelman tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Namun, beberapa kasus sindrom Angelman diwarisi dari orang tua. Riwayat keluarga dengan penyakit ini juga meningkatkan risiko anak terkena sindrom Angelman.
Penyebab Sindrom Angelman
Sindrom Angelman disebabkan oleh perubahan genetik yang terjadi saat proses pembuahan berlangsung. Ini terjadi ketika gen UBE3A hilang atau tidak dapat berfungsi dengan baik.
Faktor Risiko Sindrom Angelman
Beberapa kondisi yang meningkatkan risiko sindrom Angelman termasuk:
- Genetik kedua orang tua.
- Riwayat penyakit dalam keluarga.
Gejala Sindrom Angelman
Pada umumnya gejala sindrom Angelman ditandai dengan:
- Keterlambatan perkembangan pada anak, termasuk belum merangkak atau mengoceh di usia 6 hingga 12 bulan.
- Disabilitas intelektual.
- Kesulitan berjalan, bergerak, atau menyeimbangkan tubuh dengan baik.
- Sering tersenyum dan tertawa.
- Kepribadian yang ceria dan bersemangat.
- Kesulitan mengisap atau makan.
- Kesulitan untuk tidur dan tertidur lelap.
- Kejang-kejang yang terjadi di antara usia 2 hingga 3 tahun.
- Gerakan kaku atau tersentak-sentak.
- Ukuran kepala kecil dan rata di bagian belakang kepala.
- Sering menjulurkan lidah.
- Perubahan warna menjadi lebih terang pada rambut, kulit, dan mata.
- Perilaku tampak aneh, seperti mengepakkan tangan dan mengangkat lengan saat berjalan.
- Tulang belakang melengkung (skoliosis).
Ciri yang Khas Pengidap Sindrom Angelman
Ciri khas lain yang dimiliki pengidap sindom Angelman, yaitu :
- Punya gerakan kaku atau tersentak-sentak
- Memiliki ukuran kepala kecil dengan kerataan di bagian belakang kepala,
- Lidah menyodok,
- Rambut, kulit, dan mata berwarna terang
- Memiliki perilaku yang tidak biasa, seperti mengepak-ngepak tangan dan mengangkat lengan saat berjalan.
Pengobatan Sindrom Angelman
Sindrom Angelman punya harapan hidup layaknya orang normal. Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Angelman, perawatannya berfokus pada pengelolaan masalah medis dan perkembangan.
Perawatan juga tergantung pada tanda dan gejala pengidap. Umumnya, perawatan untuk sindrom Angelman mungkin melibatkan :
- Pemberian obat anti-kejang untuk mengendalikan kejang
- Terapi fisik untuk membantu masalah berjalan dan bergerak
- Terapi komunikasi, seperti bahasa isyarat dan komunikasi gambar
- Terapi perilaku untuk membantu mengatasi hiperaktif dan rentang perhatian yang pendek serta untuk membantu perkembangan.
Baca Juga :