Sobat salam, pernahkan mendengar Sindrom Turner? Mungkin bagi sebagian kita istilah ini masih terdengar asing ya sob. Meski begitu, kita harus mengetahui tentang sindrom tersebut, agar dapat terhindar dari risikonya yang dapat mengakibatkan berbagai macam masalah kesehatan. Apalagi kondisi sindrom Turner ini juga lebih berisiko untuk menyerang pada wanita loh. Penderita sindrom ini umumnya bertubuh pendek dan mengalami gangguan kesuburan. Sindrom Turner ini merupakan kelainan genetik langka yang terjadi hanya pada 1 dari setiap 2.500 kelahiran bayi perempuan.
Apa itu Sindrom Turner?
Sindrom Turner adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh faktor genetik.
Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk tubuh yang pendek, ovarium gagal berkembang, dan cacat jantung.
Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum bayi lahir, selama masa bayi, atau pada anak usia dini. Terkadang, wanita dengan tanda dan gejala sindrom Turner yang ringan, diagnosis baru terlihat pada usia remaja atau dewasa muda.
Anak perempuan dan perempuan dewasa dengan kondisi ini membutuhkan perawatan medis berkelanjutan dari berbagai spesialis. Pemeriksaan rutin dan perawatan yang tepat dapat membantu sebagian besar pengidap menjalani kehidupan yang sehat dan mandiri.
Penyebab Sindrom Turner
Susunan kromosom normal pada perempuan, yaitu 46 XX. Namun, salah satu kromosom X akan rusak atau rusak pada pengidap sindrom Turner.
Selain itu, kondisi ini juga dapat disebabkan oleh masalah saat pembelahan sel, sehingga hanya beberapa sel memiliki kromosom X yang tidak normal sementara sel lain memiliki kedua kromosom X normal.
Semua kondisi tadi terjadi secara acak dan tidak diturunkan secara genetik.
Faktor Risiko Sindrom Turner
Karena sindrom Turner adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh faktor genetik, sampai saat ini faktor yang meningkatkan risikonya belum ditemukan. Hal ini disebabkan oleh keunikan bentuk susunan kromosom setiap orang akan berbeda. Selain itu, sindrom Turner terjadi secara acak dan tidak diturunkan secara genetik.
Gejala Sindrom Turner
Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum kelahiran, karena gejala sindrom Turner dapat ditemukan saat bayi masih dalam kandungan. Sementara itu, gejala sindrom Turner yang terlihat setelah kelahiran, akan berbeda pada tiap tingkat kehidupan.
Pada saat kelahiran sampai 1 tahun, gejalanya berupa :
- Leher lebar (wibelike).
- Telinga yang turun (low set ears).
- Dada bidang dengan jarak antara puting yang sempit.
- Langit-langit mulut yang sempit dan tinggi.
- Lengan yang bengkok keluar.
- Kuku jari kaki dan tangan yang kecil serta bengkok ke atas.
- Bengkak pada tangan dan kaki.
- Pertumbuhan terhambat.
- Garis rambut rendah pada bagian kepala belakang.
- Rahang bawah yang cenderung kecil.
- Jari kaki maupun tangan yang kecil.
Pada masa kanak-kanak, remaja dan dewasa, gejalanya berupa :
- Pertumbuhan terhambat.
- Tidak terjadi percepatan tumbuh yang seharusnya terjadi pada masanya.
- Postur tubuh pendek.
- Pada saat pubertas, terjadi perubahan seksual yang tidak normal.
- Perkembangan seksual yang terhenti pada saat remaja.
- Menopause dini.
- Mandul
Komplikasi Sindrom Turner
Sindrom Turner dapat mempengaruhi perkembangan yang tepat dari beberapa sistem tubuh. Namun, hal tersebut sangat bervariasi di antara individu yang mengidap sindrom Turner. Komplikasi yang dapat terjadi antara lain:
- Masalah Jantung
Beberapa bayi dengan kondisi ini lahir dengan kelainan jantung atau kelainan pada struktur jantung. Kondisi tersebut meningkatkan risiko komplikasi serius. Cacat jantung sering kali terjadi, termasuk masalah pada aorta, pembuluh darah besar yang bercabang dari jantung, dan masalah pada sirkulasi darah ke seluruh tubuh.
- Tekanan Darah Tinggi
Sindrom turner dapat meningkatkan risiko tekanan darah tinggi, yaitu kondisi yang meningkatkan risiko penyakit jantung dan masalah pada pembuluh darah.
- Kehilangan Pendengaran
Gangguan pendengaran umum terjadi pada sindrom turner. Dalam beberapa kasus, ini disebabkan oleh hilangnya fungsi saraf secara bertahap. Peningkatan risiko infeksi telinga tengah juga dapat menyebabkan gangguan pendengaran.
- Masalah Penglihatan
Peningkatan risiko kontrol otot gerakan mata lemah (strabismus), rabun jauh, dan masalah penglihatan lainnya dapat terjadi pada pengidap sindrom turner.
- Masalah Ginjal
Sindrom Turner dikaitkan dengan malformasi ginjal. Meskipun kelainan ini umumnya tidak menyebabkan masalah medis, tapi dapat meningkatkan risiko infeksi saluran kemih.
- Gangguan Autoimun
Sindrom Turner dapat meningkatkan risiko tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme) karena gangguan autoimun tiroiditis Hashimoto. Selain itu, kondisi ini meningkatkan risiko diabetes, intoleransi gluten (penyakit celiac), atau penyakit radang usus.
- Masalah pada Kerangka
Masalah dengan pertumbuhan dan perkembangan tulang dapat meningkatkan risiko kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis). Selain itu, kondisi ini dapat meningkatkan risiko tulang yang lemah dan rapuh (osteoporosis).
- Ketidakmampuan Belajar
Anak perempuan dengan sindrom turner biasanya memiliki kecerdasan normal. Namun, mereka juga dapat mengalami ketidakmampuan belajar. Terutama pada pelajaran spasial, matematika, memori, dan fokus.
- Masalah Kesehatan Mental
Pengidap dengan kondisi ini memiliki tantangan untuk terlibat dalam situasi sosial, mengalami kecemasan dan depresi, serta memiliki risiko gangguan hiperaktivitas (ADHD).
- Infertilitas
Kebanyakan wanita dengan sindrom turner tidak subur. Namun, sejumlah kecil pengidap dapat hamil, dan beberapa dapat hamil dengan perawatan kesuburan.
- Komplikasi Kehamilan
Karena wanita dengan sindrom Turner memiliki peningkatan risiko komplikasi kehamilan (seperti tekanan darah tinggi dan diseksi aorta), mereka harus dievaluasi oleh spesialis jantung dan dokter kandungan sebelum kehamilan.
Pencegahan Sindrom Turner
Sindrom turner merupakan kondisi yang tidak bisa dicegah karena masalah bawaan. Kondisi ini terjadi ketika kesalahan acak menghasilkan kromosom X yang hilang atau tidak lengkap. Orang tua tidak dapat melakukan apapun untuk menghentikan kesalahan ini terjadi.
Kapan Harus ke Dokter?
Selalu rutin untuk memeriksa kesehatan kandungan selama masa kehamilan ke dokter agar mendapatkan penanganan yang tepat dan pantauan secara berkala. Sehingga saat ada suatu kejanggalan, dapat segera ditangani dan dicari solusinya oleh dokter.
Baca Juga :